Qu’est-ce que la sclérose latérale amyotrophique (SLA)?
La sclérose latérale amyotrophique (SLA), connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig ou de Charcot, est une affliction neuromusculaire dégénérative impactant les neurones moteurs, responsables du contrôle des mouvements volontaires.
Cette maladie entraîne progressivement une perte de mobilité et, dans ses stades avancés, une paralysie. Bien qu’une minorité de cas (5 à 10%) soit liée à des mutations génétiques, la majorité des occurrences de la SLA sont sporadiques, sans lien héréditaire direct. Les risques associés à cette maladie augmentent avec l’âge, principalement entre 40 et 75 ans, et les hommes sont légèrement plus susceptibles d’en être affectés que les femmes.
Au Canada, entre 2 500 et 3 000 personnes vivent avec la SLA. Les symptômes varient selon que la maladie affecte les régions spinale ou bulbaire, se manifestant par une faiblesse musculaire, des crampes, des difficultés de parole, de mastication, ou de déglutition, entre autres.
Les différentes formes de SLA
Il existe deux formes principales pour cette maladie, soit la forme spinale et la forme bulbaire. Par contre, il est souvent difficile de différencier les deux formes de la maladie. En effet, plusieurs personnes atteintes présentent des symptômes associés aux deux formes.
Forme spinale
La forme spinale touche le ⅔ des personnes atteintes. Elle débute par des faiblesses musculaires et/ou des secousses musculaires involontaires (fasciculations). Les symptômes suivants peuvent être présents avec la forme spinale:
- Faiblesse musculaire
- Contractions ou secousses musculaires involontaires
- Crampes douloureuses
- Raideur musculaire
- Trébuchement au niveau des jambes
- Diminution de la coordination à la marche
- Diminution de l’équilibre
- Diminution de la dextérité manuelle
Forme bulbaire
La forme bulbaire représente environ 30% des cas. Elle touche d’abord les muscles de l’élocution, de la déglutition et/ou de la respiration. Les symptômes suivants peuvent être présents avec la forme bulbaire:
- Difficulté à articuler ou à prononcer
- Difficulté à mâcher et à avaler
- Difficulté à bouger la langue ou des secousses involontaires de la langue
- Mouvements brusques de la mâchoire
- Diminution de l’intensité de la voix et un changement dans sa tonalité
- De l’hypersalivation ou, au contraire, une sécheresse excessive de la bouche
Le diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique
Le processus de diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) est souvent complexe et exigeant, principalement en raison de la nature progressive de la maladie et de ses symptômes qui peuvent initialement ressembler à ceux d’autres maladies neuromusculaires. Voici les principales étapes et considérations impliquées dans le diagnostic de la SLA :
1. Examen neurologique et évaluations des symptômes
Le processus commence généralement par une évaluation détaillée des symptômes rapportés par le patient. Ensuite, un examen neurologique complet est réalisé pour évaluer la fonction des nerfs et des muscles. Ce processus aide à identifier les signes de dégénérescence des neurones moteurs supérieurs et inférieurs, caractéristiques de la SLA.
2. Tests diagnostiques
Plusieurs tests peuvent être utilisés pour exclure d’autres conditions et pour appuyer le diagnostic de SLA, notamment :
- Électromyographie (EMG) : Mesure l’activité électrique des muscles pour détecter les anomalies dans les nerfs ou les muscles.
- Études de la conduction nerveuse : Évaluent la rapidité et l’efficacité avec lesquelles les nerfs transmettent les signaux électriques.
- IRM (Imagerie par Résonance Magnétique) : Peut être utilisée pour exclure d’autres conditions du cerveau et de la moelle épinière qui peuvent présenter des symptômes similaires à la SLA.
3. Critères de Diagnostic
Le diagnostic de la SLA se base souvent sur les critères de El Escorial révisés, qui nécessitent la présence de signes de dégénérescence des neurones moteurs supérieurs et inférieurs dans plusieurs régions du corps, en l’absence d’une autre explication pour ces symptômes.
L’importance de la réadaptation
Pour améliorer la qualité de vie, il est donc essentiel de mettre en place un soutien multidisciplinaire axé sur le patient. Divers professionnels, tels que les médecins et les infirmières pour la prise en charge médicale, les psychologues pour un accompagnement adapté aux travers de l’évolution de la maladie, les ergothérapeutes pour l’adaptation du domicile et des activités quotidiennes, ainsi que les physiothérapeutes pour atténuer les effets secondaires de la maladie, jouent un rôle indispensable.
Bien que la SLA soit actuellement incurable, la réadaptation joue un rôle crucial dans la gestion des symptômes et l’amélioration de la qualité de vie des patients. À la Clinique Synapse, nous adoptons une approche holistique et personnalisée pour soutenir les patients vivant avec la SLA, en mettant l’accent sur leurs objectifs.
Objectifs de réadaptation pour la SLA
La sclérose latérale amyotrophique soit un diagnostic difficile à accepter pour la personne et ses proches. La SLA signifie faire face à une série de pertes, que ce soit la perte de la mobilité, de l’indépendance fonctionnelle ou même de la capacité à communiquer. L’équipe de réadaptation a pour objectifs de maintenir le niveau d’autonomie le plus longtemps possible en réponse aux changements qui surviennent.
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Références
- L’Appui. « Ce qu’il faut savoir sur la sclérose latérale amyotrophique (SLA). » En ligne.
- CMAJ. « Amyotrophic Lateral Sclerosis. » En ligne.
- Lewis, M., & Rushanan, S. (2007). « The role of physical therapy and occupational therapy in the treatment of amyotrophic lateral sclerosis. » NeuroRehabilitation, 22(6), 451–461.
- Brooks, B.R., Miller, R.G., Swash, M., Munsat, T.L.; World Federation of Neurology Research Group on Motor Neuron Diseases. « El Escorial revisited: Revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. » Amyotrophic Lateral Sclerosis and Other Motor Neuron Disorders, vol. 1, no. 5, 2000, pp. 293-299.